Tabla de Contenidos
Các khái niệm về kiểu gen và kiểu hình là cơ bản trong sinh học và di truyền học. Mặc dù có liên quan chặt chẽ với nhau, nhưng có nhiều điểm khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình, vì chúng là hai thuật ngữ chỉ những đặc điểm rất khác nhau đặc trưng cho một sinh vật sống. Trong khi thuật ngữ kiểu gen bao gồm cấu tạo di truyền của một cá thể , nghĩa là bản chất của gen của nó, thì kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của kiểu gen nói trên, là hệ quả không chỉ của kiểu gen mà còn của các yếu tố khác thường được bao gồm trong thuật ngữ “môi trường” chung chung. Do đó, kiểu hình là tập hợp các đặc điểm có thể quan sát được của một cá thể , bằng mắt thường hoặc thông qua các phương pháp phân tích khác nhau.
Để hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa kiểu hình và kiểu gen, cần đưa ra định nghĩa đầy đủ hơn về từng thuật ngữ.
định nghĩa kiểu gen
Thuật ngữ kiểu gen xuất phát từ sự kết hợp của thuật ngữ Hy Lạp genos , có nghĩa là sinh và loại , có nghĩa là dấu hiệu. Mặc dù điều này dường như có nghĩa là “dấu hiệu” mà một cá nhân có từ khi “sinh ra”, nhưng thực tế không phải như vậy. Phần của thuật ngữ xuất phát từ tiếng Hy Lạp genos thực ra đề cập đến các gen, một phần của tế bào mà từ đó các đặc điểm di truyền của các sinh vật dường như được “sinh ra”. Vì vậy, kiểu gen là tập hợp tất cả các phiên bản cụ thể của tất cả các gen mà một cá nhân có kể từ khi sinh ra .
Kiểu gen bao gồm tất cả vật chất di truyền của một cá thể, bao gồm cả gen được biểu hiện, gen không biểu hiện, những phần của chuỗi DNA hoàn toàn mang tính chất quy định và thậm chí cả những phần chưa biết chúng dùng để làm gì.
Đồng hợp tử và dị hợp tử: hai thuật ngữ liên quan đến kiểu gen
Ngoại trừ giao tử, tất cả các tế bào của sinh vật lưỡng bội đều có hai phiên bản gen của chúng, được gọi là alen. Một quần thể có thể có nhiều alen cho một gen nhất định, nhưng cá thể sẽ chỉ có hai alen. Các alen cụ thể mà một cá nhân sở hữu có thể giống hoặc khác nhau, dẫn đến hai phiên bản cho mỗi gen, đồng hợp tử ( các alen giống nhau) và dị hợp tử (các alen khác nhau).
Các thuật ngữ đồng hợp tử và dị hợp tử có liên quan chặt chẽ đến kiểu gen, nhưng không nhất thiết phải là kiểu hình. Điều này là do, trong trường hợp thống trị hoàn toàn, đồng hợp tử chiếm ưu thế và dị hợp tử sẽ có cùng một kiểu hình .
Định nghĩa kiểu hình
Thuật ngữ kiểu hình cũng bắt nguồn từ hai thuật ngữ Hy Lạp, trong trường hợp này là Phainein có nghĩa là thể hiện và một lần nữa, các kiểu. Do đó, nghĩa đen của từ kiểu hình là “các dấu hiệu được hiển thị”, trong trường hợp này không trùng khớp với khái niệm thực của thuật ngữ này. Theo nghĩa này, kiểu hình có thể được định nghĩa là tập hợp các đặc điểm có thể quan sát được của một cá thể. Lúc đầu, nó đề cập nghiêm ngặt đến các hành vi và đặc điểm có thể quan sát được bằng mắt thường, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc, chiều cao, v.v., nhưng ngày nay nó đã được mở rộng để bao hàm nhiều hơn nữa. Trên thực tế, nhiều yếu tố hiện được coi là đặc điểm kiểu hình có liên quan đến các đặc điểm chỉ có thể được quan sát gián tiếp, chẳng hạn như nhóm máu, cần kiểm tra trong phòng thí nghiệm.
Các đặc điểm kiểu hình khác thậm chí còn đi xa hơn, đề cập trực tiếp đến sự biểu hiện của một số protein trong một dòng tế bào, hoặc khả năng chuyển hóa hoặc không chuyển hóa một loại carbohydrate nhất định chẳng hạn.
Mối quan hệ giữa kiểu hình và kiểu gen
Kiểu hình và kiểu gen có quan hệ chặt chẽ với nhau. Ví dụ, hầu hết các đặc điểm đặc trưng cho một người có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và thông tin đó được truyền cùng với gen. Trong thực tế, trong một số trường hợp, kiểu gen xác định kiểu hình. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng đúng, vì ngoài di truyền, các yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng mạnh mẽ đến kiểu hình.
Ví dụ, hãy xem xét một chú chó con thuần chủng có phả hệ hoàn hảo có thể được truy nguyên qua 20 thế hệ vô địch triển lãm chó. Rõ ràng là cá nhân này có tất cả tiềm năng di truyền (có nghĩa là kiểu gen) để trở thành nhà vô địch. Tuy nhiên, nếu chó con không được nuôi dưỡng đầy đủ (dinh dưỡng kém), nó sẽ không phát triển đến kích thước lý tưởng và có thể sẽ không phát triển cấu trúc xương và cơ tốt hoặc bộ lông của nó sẽ không đẹp. Ngoài ra, nếu những người nuôi nó không quan tâm đến việc nó ở trong môi trường thích hợp, được che chở khỏi các yếu tố và khí hậu phù hợp với loại lông của nó (yếu tố môi trường), nó thậm chí có thể không sống sót đến tuổi trưởng thành.
Bây giờ chúng ta hãy xem xét một cách có hệ thống sự khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình.
Sự khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình
| kiểu gen | kiểu hình |
| Nó xuất phát từ tiếng Hy Lạp genos , có nghĩa là sinh và tipos , có nghĩa là đánh dấu. | Nó xuất phát từ tiếng Hy Lạp Phainein có nghĩa là hiển thị, loại , có nghĩa là đánh dấu. |
| Nó đề cập đến trình tự DNA hoàn chỉnh của một cá nhân, với sự kết hợp cụ thể của các phiên bản của từng gen (alen). | Nó đề cập đến biểu hiện có thể phát hiện hoặc đo lường được của kiểu gen của một cá nhân. Nó bao gồm các đặc điểm như chiều cao, màu da, kiểu tóc, nhóm máu, v.v. |
| Chứa tập hợp tất cả các vật liệu di truyền với thông tin di truyền của một cá nhân. | Chứa tập hợp tất cả các đặc điểm có thể quan sát trực tiếp hoặc gián tiếp đặc trưng cho một cá nhân. |
| Nó chỉ xuất phát từ sự kết hợp kiểu gen của bố mẹ. | Đó là hệ quả của kiểu gen và các yếu tố môi trường của cá nhân. |
| Nó chỉ có thể được xác định hoặc xác định thông qua phân tích di truyền như giải trình tự DNA, PCR và các kỹ thuật khác. | Nó hầu như luôn có thể được xác định trực tiếp hoặc gián tiếp thông qua các giác quan của chúng ta. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để có thể đánh giá biểu hiện của protein hoặc xác nhận quá trình chuyển hóa một số chất dinh dưỡng, trong số những chất khác. |
| Nó được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. | Nhiều đặc điểm kiểu hình có thể di truyền, nhưng nhiều đặc điểm khác chỉ có thể di truyền một phần. |
Ví dụ minh họa sự khác biệt giữa Kiểu gen và Kiểu hình
Như chúng tôi đã đề cập trước đó, kiểu gen bao gồm tất cả các gen của một cá nhân và thật không thực tế khi nghĩ rằng có thể đưa ra một ví dụ cho thấy toàn bộ kiểu gen của một cá nhân. Điều tương tự cũng có thể nói về kiểu hình. Thay vào đó, các ví dụ sau tập trung vào một hoặc hai gen và một hoặc hai tính trạng tại một thời điểm.
màu lông thỏ
Trường hợp màu lông thỏ là một ví dụ về nhiều alen quy định cùng một tính trạng (xem ảnh ban đầu). Thỏ có bốn alen, đó là:
- C + (Lông nâu, phổ biến nhất và trội hơn tất cả những con khác).
- c ch (Kiểu hình Chinchilla: lông trắng với các đầu đen).
- c h (kiểu hình của người Himalaya: thân trắng và tứ chi đen).
- c (kiểu hình bạch tạng).
Kiểu gen của một con thỏ cụ thể được hình thành bởi sự kết hợp của hai trong số bốn alen hiện có, do đó có 16 kiểu gen khác nhau có thể có. Ngoài ra, còn có mối quan hệ trội giữa một số alen và trội không hoàn toàn trong các trường hợp khác.
Ví dụ, tất cả các kiểu gen C + C + , C + c ch , C + c h và C + c đều có kiểu hình lông nâu giống nhau, minh họa rõ ràng sự khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình.
màu sắc của chuột
Màu hoang dã của bộ lông chuột là màu nâu và được xác định bởi alen A của gen tương ứng của chúng. alen lặn quy định chuột đen. Tuy nhiên, sẽ không quan sát được cả hai màu này nếu chuột có hai alen lặn đối với gen thứ hai (C) chịu trách nhiệm tạo ra sắc tố ở chuột. Trong trường hợp sau, con chuột sẽ bị bạch tạng. Đây là một ví dụ về hiện tượng rụng lông và kết quả là có chín kiểu gen khác nhau xác định màu lông, nhưng chỉ có 3 kiểu hình:
| kiểu gen | kiểu hình | kiểu gen | kiểu hình |
| AACC | Màu nâu | aacc | Albion |
| AACc | Màu nâu | aaCC | Đen |
| AAcc | bạch tạng | aaCc | Đen |
| AaCC | Màu nâu | aacc | bạch tạng |
| AaCc | Màu nâu |
nhóm máu
Một ví dụ rõ ràng về sự khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình là các nhóm máu ở người. . Xét về kiểu gen, tất cả chúng ta đều có hai bản sao của gen, có thể là alen I A , I B và i. Hai trong số chúng là đồng trội (I A và I B ) trong khi cái còn lại là lặn (i).
Dưới đây là tất cả các kiểu gen có thể có của nhóm máu, cùng với kiểu hình tương ứng của chúng:
| kiểu gen | Dị hợp tử / Đồng hợp tử | kiểu hình |
| tôi một tôi một | đồng hợp tử | Nhóm máu A |
| tôi A tôi B | dị hợp tử | Nhóm máu AB |
| tôi một tôi | dị hợp tử | nhóm máu A |
| tôi B tôi B | đồng hợp tử | Nhóm máu B |
| tôi b tôi | dị hợp tử | Nhóm máu B |
| ii | đồng hợp tử | Nhóm máu 0 (có tên là “zero”, không có chữ O) |
Ở đây, có thể quan sát thấy một trong những điểm khác biệt giữa kiểu gen và kiểu hình và đó là, trong khi kiểu hình dễ xác định thông qua xét nghiệm máu đơn giản (nó là một đặc điểm có thể quan sát được), thì chỉ có kiểu hình AB và 0 là biểu thị của kiểu gen, trong khi trong hai trường hợp còn lại, không thể xác định xem đó là cá thể dị hợp tử hay đồng hợp tử nếu không tiến hành phân tích di truyền hoặc không quan sát thế hệ con.
