Tabla de Contenidos
Efectul fondator este un tip particular de derivă genetică în care frecvența de apariție a alelelor într-o populație se modifică datorită separării unui grup mic de indivizi, care stabilesc o nouă comunitate izolată reproductiv de prima. Acest grup mic de indivizi se numește fondatori , comparându-l cu un grup de oameni care decid să părăsească locul în care locuiesc și să stabilească (sau să fondeze) o nouă comunitate în altă parte.
Odată stabilit într-un nou sit sau „înființat” noua comunitate, grupul fondator reproduce și transmite urmașilor combinația sa particulară de alele, care, datorită dimensiunii reduse a grupului în comparație cu populația inițială, nu este reprezentativă. a întregii populaţii.
Cum și de ce se schimbă frecvența alelelor?
Efectul fondator este un fenomen similar cu erorile de eșantionare. În fiecare populație există o anumită distribuție a alelelor pentru fiecare fenotip. Unele vor fi mai comune decât altele, în timp ce altele vor fi prezente doar într-o foarte mică parte a populației.
Dacă luăm un mic eșantion aleator dintr-o populație și analizăm alelele care sunt prezente în eșantion, este posibil ca eșantionul respectiv să nu aibă exact aceeași componență genetică (în medie) ca întreaga populație. Această diferență între eșantion și populație este eroarea de eșantionare și apare atunci când eșantionul selectat nu este reprezentativ pentru populație. Aceste tipuri de erori devin mai mari pe măsură ce dimensiunea eșantionului devine mai mică.
Este exact ceea ce se întâmplă cu efectul fondator. Când o mică parte a populației se separă de ea și se stabilește în altă parte, este ca și cum ar fi luat un eșantion din populație. Dacă grupul este foarte mic, acesta nu va fi reprezentativ pentru populație, deci poate avea o componență genetică complet diferită de acea populație.
Cum este afectată frecvența alelelor?
Efectul fondator poate avea două efecte radical diferite asupra frecvenței diferitelor alele. În unele cazuri poate crește proporția unei anumite alele, deoarece alela respectivă s-a dovedit a fi mult mai frecventă decât în mod normal în grupul fondatorilor. Pe de altă parte, poate avea și efectul opus, reducând aspectul unei alele sau chiar făcând-o să dispară complet.
Pentru a înțelege cum se poate întâmpla acest lucru, luați în considerare exemplul figurii următoare în care punctele colorate diferite reprezintă indivizi cu alele diferite. Populația din stânga este o populație mare care trăiește pe o masă terestră. Un grup mic din această populație colonizează o insulă din apropiere în orice moment dat. Săgeata din figură arată grupul care a migrat.
În populația originală din stânga, raportul dintre alelele roșii, verzi, galbene și violete este 36:12:3:3, deci frecvențele celor patru alele sunt, respectiv, 36/54, 12/54, 3/ 54 și 3/54. Totuși, dacă ne uităm la grupul de fondatori, ne vom da seama că proporțiile sunt foarte diferite. Grupul mic conține doar 9 indivizi cu alela roșie, 4 cu alela verde, 3 cu alela galbenă și niciunul cu alela violet. Cu alte cuvinte, frecvențele alelelor în acest caz sunt 9/15, 4/15, 3/15 și, respectiv, 0/15.
După cum se poate observa, pentru grupul de fondatori ai subpopulației insulare, frecvența alelei roșii a scăzut față de cea a populației inițiale, în timp ce cea a alelelor verzi și galbene a crescut (în special cea a galbenului). Pe de altă parte, alela violet nici nu a ajuns pe insulă, așa că va dispărea complet din această populație.
Alelele particulare pe care grupul de fondatori le ia cu ei sunt complet aleatorii, adică nu răspund la tipare de niciun fel, așa că nu există nicio modalitate de a ști dinainte care va fi efectul final. Unele populații în care efectul fondator este manifest au o proporție mult mai mare a unor alele recesive comparativ cu populația generală. În alte cazuri, unele trăsături se pierd (cum ar fi alela violet din exemplu) deoarece, prin pură coincidență, fondatorii nu au avut acea alela.
Exemple de derivă genetică datorită efectului fondator
comunitatea amish
Un exemplu clar al efectului fondator poate fi văzut în comunitatea Amish din Statele Unite. Această comunitate este situată în statul Pennsylvania și a fost fondată de imigranți europeni de origine elvețiano-germană. Amish descind dintr-un grup foarte mic de fondatori și nu acceptă noi membri în comunitate care nu provin din ai lor, așa că se căsătoresc între ei, ceea ce în multe cazuri are ca rezultat consangvinizare. Aceste caracteristici îi izolează de restul populației, motiv pentru care generație după generație amish s-au caracterizat prin prezentarea unei influențe foarte marcate a alelelor aduse de fondatorii originari.
În consecință, printre Amish există mai multe afecțiuni genetice, precum polidactilia, care apar mult mai frecvent decât în restul populației americane.
Cerbul roșu din Corsica
Acest cerb se găsește în prezent pe insulele Tireniene, dar multe investigații au stabilit că această populație este derivată genetic din populația din Sardinia, de unde se presupune că ar fi provenit fondatorii inițiali.
Populația sud-africană
Incidența crescută a bolii Huntington și a anemiei Fanconi în Africa de Sud, în comparație cu restul populației generale, se crede că se datorează efectului fondator. Se presupune că coloniștii fondatori au purtat mutațiile recesive care provoacă aceste boli, așa că le-au transmis urmașilor lor.
