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창시자 효과는 특정 유형의 유전적 드리프트 로, 작은 그룹의 개인이 분리되어 처음부터 생식적으로 고립된 새로운 커뮤니티를 구축하여 개체군에서 대립 유전자의 출현 빈도가 변경됩니다. 이 작은 개인 그룹을 창시자 라고 하며 , 자신이 살고 있는 곳을 떠나 다른 곳에서 새로운 커뮤니티를 설립(또는 발견)하기로 결정한 사람들의 그룹과 비교합니다.
일단 새로운 장소에 설립되거나 새로운 공동체를 “설립”하면, 설립자 그룹은 원래 인구에 비해 그룹의 크기가 작기 때문에 대표성이 없는 특정 대립유전자 조합을 재생산하여 자손에게 물려줍니다. 전체 인구의.
대립 유전자 빈도는 어떻게 그리고 왜 변합니까?
파운더 효과는 샘플링 오류와 유사한 현상입니다. 각 모집단에는 각 표현형에 대한 대립 유전자의 특정 분포가 있습니다. 일부는 다른 것보다 더 흔할 것이고, 다른 것들은 인구의 아주 작은 부분에만 존재할 것입니다.
모집단에서 작은 무작위 샘플을 채취하고 샘플에 존재하는 대립유전자를 분석하면 해당 샘플은 전체 모집단과 정확히 동일한 유전적 구성(평균적으로)을 갖지 않을 수 있습니다. 이러한 표본과 모집단의 차이가 표본오차이며, 선택된 표본이 모집단을 대표하지 않을 때 발생합니다. 이러한 유형의 오류는 샘플 크기가 작아질수록 커집니다.
이것이 바로 창시자 효과에서 일어나는 일입니다. 인구의 작은 부분이 그것으로부터 분리되어 다른 곳에 정착할 때, 그것은 마치 인구의 표본이 취해진 것과 같습니다. 그룹이 매우 작은 경우 인구를 대표하지 않으므로 해당 인구와 완전히 다른 유전적 구성을 가질 수 있습니다.
대립 유전자 빈도는 어떻게 영향을 받습니까?
파운더 효과는 서로 다른 대립 유전자의 빈도에 두 가지 근본적으로 다른 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에는 특정 대립유전자의 비율을 증가시킬 수 있는데, 그 대립유전자가 설립자 그룹에서 정상보다 훨씬 더 빈번한 것으로 밝혀졌기 때문입니다. 다른 한편으로 대립유전자의 출현을 감소시키거나 완전히 사라지게 하는 반대 효과를 나타낼 수도 있습니다.
이것이 어떻게 일어날 수 있는지 이해하려면 다른 색깔의 점이 다른 대립 유전자를 가진 개인을 나타내는 다음 그림의 예를 고려하십시오. 왼쪽의 인구는 육지에 사는 대규모 인구입니다. 이 인구의 작은 그룹은 언제든지 인근 섬을 식민지화합니다. 그림의 화살표는 마이그레이션된 그룹을 나타냅니다.
왼쪽의 원래 모집단에서 빨간색, 녹색, 노란색 및 자주색 대립 유전자의 비율은 36:12:3:3이므로 네 대립 유전자의 빈도는 각각 36/54, 12/54, 3/ 54 및 3/54. 그러나 창업자 그룹을 보면 비율이 매우 다르다는 것을 알 수 있습니다. 소그룹에는 빨간색 대립유전자가 9개, 녹색 대립유전자가 4개, 노란색 대립유전자가 3개, 보라색은 없습니다. 즉, 이 경우의 대립 유전자 빈도는 각각 9/15, 4/15, 3/15 및 0/15입니다.
알 수 있는 바와 같이, 섬 아개체군의 창립자 그룹의 경우 원래 개체군에 비해 빨간색 대립 유전자의 빈도가 감소한 반면 녹색 및 노란색 대립 유전자의 빈도는 증가했습니다(특히 노란색의 경우). 반면에 보라색 대립 유전자는 섬에 도달하지도 않았으므로 이 개체군에서 완전히 사라질 것입니다.
창립자 그룹이 가지고 있는 특정 대립유전자는 완전히 무작위입니다. 즉, 어떤 종류의 패턴에도 반응하지 않으므로 최종 결과가 어떻게 될지 미리 알 수 있는 방법이 없습니다. 창시자 효과가 나타나는 일부 인구는 일반 인구에 비해 일부 열성 대립유전자의 비율이 훨씬 더 높습니다. 다른 경우에는 창립자가 그 대립 유전자를 가지고 있지 않았기 때문에 순전히 우연의 일치로 인해 일부 특성이 손실됩니다(예의 보라색 대립 유전자와 같은).
창시자 효과로 인한 유전적 부동의 예
아미쉬 공동체
설립자 효과의 명확한 예는 미국의 아미쉬 공동체에서 볼 수 있습니다. 이 커뮤니티는 펜실베니아 주에 위치하고 있으며 스위스-독일 출신의 유럽 이민자들에 의해 설립되었습니다. 아미쉬는 아주 소수의 창시자 그룹의 후손이며, 그들은 그들 사이에서 오지 않은 새로운 구성원을 커뮤니티에 받아들이지 않기 때문에 서로 결혼하여 많은 경우 근친 교배를 초래합니다. 이러한 특성은 그들을 나머지 인구로부터 격리시킵니다. 이것이 바로 아미쉬가 세대를 거듭하여 원래 설립자가 기여한 대립 유전자의 매우 현저한 영향을 나타내는 것으로 특징지어지는 이유입니다.
결과적으로 아미쉬 사이에는 다지증과 같은 몇 가지 유전적 조건이 있으며 이는 나머지 미국 인구보다 훨씬 더 자주 나타납니다.
코르시카의 붉은 사슴
이 사슴은 현재 Tyrrhenian 섬에서 발견되지만 많은 조사를 통해 이 개체군이 원래 설립자가 온 것으로 추정되는 Sardinian 개체군에서 유 전적으로 파생된 것으로 확인되었습니다.
남아프리카 인구
나머지 일반 인구에 비해 남아공에서 헌팅턴병과 판코니 빈혈의 발병률이 증가한 것은 창시자 효과 때문인 것으로 여겨집니다. 건국 식민지 개척자들은 이러한 질병을 일으키는 열성 돌연변이를 가지고 있었기 때문에 자손에게 물려준 것으로 추정됩니다.
