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유전자형과 표현형의 개념은 생물학과 유전학의 기본입니다. 밀접하게 관련되어 있음에도 불구하고 유전자형과 표현형은 생물을 특징 짓는 매우 다른 특성을 나타내는 두 용어이기 때문에 많은 차이가 있습니다. 유전자형 이라는 용어는 개체의 유전적 구성 , 즉 그 유전자의 성질을 포함하지만, 표현형은 상기 유전자형의 외부 발현이며, 이는 유전자형의 결과일 뿐만 아니라 일반적으로 포함되는 다른 요인의 결과이다. 일반적인 “환경”이라는 용어. 따라서 표현형은 육안으로 또는 다른 분석 방법을 통해 개인의 관찰 가능한 특성 집합입니다 .
표현형과 유전자형의 차이점을 더 잘 이해하려면 각 용어에 대해 보다 완전한 정의를 내릴 필요가 있습니다.
유전자형 정의
유전자형이라는 용어는 출생을 의미하는 그리스어 genos 와 표시를 의미하는 유형 의 조합에서 유래합니다. 이것은 개인이 “태어날 때부터” 가지고 있는 “표”를 의미하는 것처럼 보이지만 꼭 그런 것은 아닙니다. 그리스어 genos 에서 유래한 용어의 일부는 실제로 생물의 유전적 특성이 “태어난” 것으로 보이는 세포의 일부인 유전자를 의미합니다. 따라서 유전자형은 개인이 출생 이후 가지고 있는 모든 유전자의 모든 특정 버전의 집합입니다 .
유전자형은 발현되는 유전자, 발현되지 않는 유전자, 순전히 규제하는 DNA 서열 부분, 심지어 그것이 무엇을 위한 것인지 아직 알려지지 않은 부분을 포함하여 개인의 모든 유전 물질을 포함합니다.
동형접합 및 이형접합: 유전자형과 관련된 두 용어
배우자를 제외하고, 이배체 유기체의 모든 세포는 대립 유전자로 알려진 모든 유전자의 두 가지 버전을 가지고 있습니다. 인구는 주어진 유전자에 대해 여러 개의 대립 유전자를 가질 수 있지만 개인은 두 개만 가질 것입니다. 개인이 소유한 특정 대립유전자는 같거나 다를 수 있으며, 각 유전자에 대해 동형접합체 ( 동일한 대립유전자)와 이형접합체 (다른 대립유전자)의 두 가지 버전으로 이어집니다.
동형접합체 및 이형접합체라는 용어는 유전자형과 엄격하게 관련되어 있지만 반드시 표현형과는 관련이 없습니다. 완전한 우성의 경우 우성 동형접합체와 이형접합체가 모두 같은 표현형을 갖기 때문입니다 .
표현형의 정의
표현형이라는 용어는 또한 두 개의 그리스어 용어에서 유래했으며, 이 경우 Phainein 은 보여주다와 유형을 의미합니다. 따라서 표현형이라는 단어의 문자적 의미는 “표시되는 표시”이며, 이 경우 용어의 실제 개념과 일치합니다. 이런 의미에서 표현형은 개인의 관찰 가능한 특성 집합으로 정의할 수 있습니다.. 처음에는 눈 색깔, 머리 색깔, 키 등과 같이 육안으로 관찰할 수 있는 행동과 특성을 엄격하게 언급했지만 오늘날에는 훨씬 더 많은 것을 포함하도록 확장되었습니다. 사실, 현재 표현형 특성으로 간주되는 많은 요인은 실험실 검사가 필요한 혈액형과 같이 간접적으로만 관찰할 수 있는 특성과 관련이 있습니다.
다른 표현형 특성은 더 나아가 세포주에서 특정 단백질의 발현 또는 특정 탄수화물을 대사하지 않는 능력을 직접적으로 언급합니다.
표현형과 유전자형의 관계
표현형과 유전자형은 밀접한 관련이 있습니다. 예를 들어, 사람을 특징 짓는 대부분의 특성은 세대에서 세대로 전달될 수 있으며 해당 정보는 유전자와 함께 전달됩니다. 실제로 어떤 경우에는 유전자형이 표현형을 결정합니다. 그러나 유전학 외에도 환경 요인도 표현형에 큰 영향을 미치기 때문에 항상 그런 것은 아닙니다.
예를 들어, 20대에 걸친 도그 쇼 챔피언을 통해 추적할 수 있는 흠잡을 데 없는 혈통을 가진 순종 강아지를 생각해 보십시오. 이 개인은 챔피언이 될 수 있는 모든 유전적 잠재력(유전자형을 의미)을 가지고 있음이 분명합니다. 그러나 강아지가 잘 먹지 않으면(영양 부족) 이상적인 크기로 자라지 않고 아마도 좋은 뼈와 근육 구조가 발달하지 않거나 털 모양이 아름답지 않을 것입니다. 또한, 기르는 사람들이 적합한 환경, 비바람으로부터 보호되고 모피 유형(환경 요인)에 따른 기후에 주의하지 않으면 성인이 될 때까지 생존하지 못할 수도 있습니다.
이제 유전자형과 표현형의 차이점을 체계적으로 살펴보겠습니다.
유전자형과 표현형의 차이점
| 유전자형 | 표현형 |
| 그것은 출생을 의미하는 그리스어 genos 와 표시를 의미하는 tipos 에서 유래합니다 . | 그것은 표시를 의미하는 그리스어 Phainein , 표시를 의미하는 유형 에서 유래합니다 . |
| 이는 각 유전자(대립유전자) 버전의 특정 조합과 함께 개인의 완전한 DNA 서열을 의미합니다. | 그것은 개인의 유전자형의 검출 가능하거나 측정 가능한 발현을 의미합니다. 여기에는 키, 피부색, 모발 유형, 혈액형 등과 같은 특성이 포함됩니다. |
| 개인의 유전 정보와 함께 모든 유전 물질의 컬렉션을 포함합니다. | 개인을 특징 짓는 모든 직접 또는 간접적으로 관찰 가능한 특성 집합을 포함합니다. |
| 그것은 전적으로 부모의 유전자형 조합에서 비롯됩니다. | 개인의 유전자형과 환경적 요인의 결과입니다. |
| DNA 시퀀싱, PCR 및 기타 기술과 같은 유전자 분석을 통해서만 확인하거나 결정할 수 있습니다. | 그것은 거의 항상 우리의 감각을 통해 직간접적으로 결정될 수 있습니다. 경우에 따라 단백질 발현을 평가하거나 특정 영양소의 대사를 확인하기 위해 실험실 테스트가 필요합니다. |
| 그것은 대대로 유전적으로 전달됩니다. | 많은 표현형 특성은 유전되지만 다른 많은 특성은 부분적으로만 유전됩니다. |
유전자형과 표현형의 차이점을 보여주는 예
앞서 언급한 바와 같이 유전자형은 개인의 모든 유전자를 포함하고 있으며, 개인의 전체 유전자형을 보여주는 예를 들 수 있다고 생각하는 것은 비현실적입니다. 표현형에 대해서도 마찬가지입니다. 대신, 다음 예는 한 번에 하나 또는 두 개의 유전자와 하나 또는 두 개의 특성에 초점을 맞춥니다.
토끼 모피 색상
토끼 털 색깔의 경우는 동일한 특성에 대한 다중 대립유전자의 예입니다(초기 사진 참조). 토끼에는 다음과 같은 4개의 대립유전자가 있습니다.
- C + (갈색 모피가 가장 일반적이며 다른 모든 것보다 지배적입니다).
- c ch (친칠라 표현형: 끝이 검은색인 흰색 털).
- c h (히말라야 표현형: 흰색 몸과 검은 사지).
- c (알비노 표현형).
특정 토끼의 유전자형은 기존의 4개 대립유전자 중 2개의 조합에 의해 형성되므로 가능한 16개의 다른 유전자형이 있습니다. 또한 일부 대립형질 사이에는 우성 관계가 있고 다른 경우에는 불완전 우성 관계가 있습니다.
예를 들어, 모든 유전자형 C + C + , C + c ch , C + ch 및 C + c 는 동일한 갈색 모피 표현형 을 가지며 유전자형 과 표현형의 차이를 명확하게 보여줍니다.
생쥐의 색깔
생쥐 털의 야생 색상은 갈색이며 해당 유전자의 A 대립유전자에 의해 결정됩니다. 열성 대립 유전자는 검은 쥐를 생성합니다. 그러나 마우스에 색소 침착을 일으키는 두 번째 유전자(C)에 대한 두 개의 열성 대립 유전자가 있는 경우 이러한 색상 중 어느 것도 관찰되지 않습니다. 후자의 경우 마우스는 알비노가 됩니다. 이것은 epistasis의 예이며 그 결과 코트 색상을 결정하는 9가지 다른 유전자형이 있지만 3가지 표현형만 있습니다.
| 유전자형 | 표현형 | 유전자형 | 표현형 |
| AACC | 갈색 | 아악 | 알비온 |
| AACc | 갈색 | aaCC | 검은색 |
| AAcc | 알비노 | aaCc | 검은색 |
| AaCC | 갈색 | 아악 | 알비노 |
| AaCc | 갈색 |
혈액형
유전자형과 표현형의 차이에 대한 명확한 예는 인간의 혈액형입니다. . 유전자형 측면에서 우리 모두는 I A , I B 및 i 대립유전자인 두 개의 유전자 사본을 가지고 있습니다. 그들 중 두 개는 공동우성(I A 및 I B )이고 다른 하나는 열성(i)입니다.
다음은 각각의 표현형과 함께 혈액형에 대해 가능한 모든 유전자형입니다.
| 유전자형 | 이형접합/동형접합 | 표현형 |
| 아이 아이 아이 _ | 동형접합 | A형 혈액형 |
| 아이 아이비 _ _ | 이형 접합 | AB형 혈액형 |
| 나는 내가 _ | 이형 접합 | A형 혈액형 |
| I B I B | 동형접합 | B형 혈액형 |
| 나는 나 _ | 이형 접합 | B형 혈액형 |
| ii | 동형접합 | 0형 혈액형(문자 O가 아닌 “0”으로 명명됨) |
여기서 유전자형과 표현형의 차이점 중 하나를 관찰할 수 있는데, 표현형은 간단한 혈액 검사를 통해 쉽게 판단할 수 있는 반면(관찰 가능한 특성), AB와 0 표현형만이 유전자형을 나타내는 반면, 다른 두 경우에서는 유전자 분석을 수행하거나 자손을 관찰하지 않고는 이형접합체인지 동형접합체인지 판단할 수 없습니다.
