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I concetti di genotipo e fenotipo sono fondamentali in biologia e genetica. Nonostante siano strettamente correlati, ci sono molte differenze tra genotipo e fenotipo, poiché sono due termini che si riferiscono a tratti molto diversi che caratterizzano un essere vivente. Mentre il termine genotipo racchiude la costituzione genetica di un individuo , cioè la natura dei suoi geni, il fenotipo è la manifestazione esterna di detto genotipo, che è una conseguenza non solo del genotipo, ma di altri fattori che sono solitamente inclusi in il termine generico “ambiente”. Pertanto, il fenotipo è l’insieme dei tratti osservabili di un individuo , sia ad occhio nudo che attraverso diversi metodi di analisi.
Per comprendere meglio le differenze tra fenotipo e genotipo, è necessario dare una definizione più completa di ciascun termine.
definizione del genotipo
Il termine genotipo deriva dalla combinazione dei termini greci genos , che significa nascita, e tipi , che significa segno. Anche se questo sembra voler dire “l’impronta” che un individuo porta dalla sua “nascita”, non è esattamente così. La parte del termine che deriva dal greco genos si riferisce proprio ai geni, quella parte della cellula da cui sembrano “nascere” le caratteristiche ereditarie degli esseri viventi. Quindi il genotipo è l’insieme di tutte le versioni particolari di tutti i geni che un individuo possiede dalla nascita .
Il genotipo comprende tutto il materiale genetico di un individuo, compresi sia i geni che sono espressi, quelli che non lo sono, quelle parti della sequenza del DNA che sono puramente regolatrici, e anche quelle parti che non si sa ancora a cosa servano.
Omozigote ed eterozigote: due termini legati al genotipo
Ad eccezione dei gameti, tutte le cellule degli organismi diploidi hanno due versioni di tutti i loro geni, note come alleli. Una popolazione può avere più alleli per un dato gene, ma l’individuo ne avrà solo due. Gli alleli particolari che un individuo possiede possono essere uguali o diversi, portando a due versioni per ciascun gene, omozigote ( stessi alleli) ed eterozigote (alleli diversi).
I termini omozigote ed eterozigote sono strettamente correlati al genotipo, ma non necessariamente al fenotipo. Questo perché, in caso di dominanza completa, l’omozigote dominante e l’eterozigote avranno entrambi lo stesso fenotipo .
Definizione di fenotipo
Anche il termine fenotipo deriva da due termini greci, in questo caso Phainein che significa mostrare e, ancora, tipi. Pertanto, il significato letterale della parola fenotipo è “i segni che si mostrano”, che in questo caso coincide con il concetto reale del termine. In questo senso, il fenotipo può essere definito come l’insieme dei tratti osservabili di un individuo. All’inizio si riferiva strettamente a comportamenti e tratti osservabili ad occhio nudo, come il colore degli occhi, dei capelli, l’altezza, ecc., ma oggi è stato ampliato per coprire molto di più. Infatti, molti fattori che ora sono considerati tratti fenotipici sono legati a caratteristiche che possono essere osservate solo indirettamente, come il gruppo sanguigno, che richiede un esame di laboratorio.
Altri tratti fenotipici vanno ancora oltre, riferendosi direttamente all’espressione di certe proteine in una linea cellulare, o alla capacità o meno di metabolizzare un certo carboidrato, per esempio.
Relazione tra fenotipo e genotipo
Il fenotipo e il genotipo sono strettamente correlati. La maggior parte dei tratti che caratterizzano una persona, ad esempio, possono essere tramandati di generazione in generazione e quell’informazione viene trasmessa insieme ai geni. Infatti, in alcuni casi il genotipo determina il fenotipo. Tuttavia, non è sempre così, poiché, oltre alla genetica, anche i fattori ambientali influenzano fortemente il fenotipo.
Ad esempio, considera un cucciolo di razza con un pedigree impeccabile che può essere fatto risalire a 20 generazioni di campioni di esposizioni canine. È chiaro che questo individuo ha tutto il potenziale genetico (ovvero il genotipo) per diventare un campione. Tuttavia, se il cucciolo non è ben nutrito (cattiva alimentazione), non raggiungerà la taglia ideale e probabilmente non svilupperà una buona struttura ossea e muscolare o il suo mantello non sarà bello. Inoltre, se le persone che lo allevano non si preoccupano che si trovi in un ambiente adatto, al riparo dalle intemperie e in un clima adeguato al suo tipo di pelo (fattori ambientali), potrebbe non sopravvivere nemmeno fino all’età adulta.
Esaminiamo ora sistematicamente le differenze tra genotipo e fenotipo.
Differenze tra genotipo e fenotipo
Genotipo | fenotipo |
Deriva dal greco genos , che significa nascita, e tipos , che significa segno. | Deriva dal greco Phainein che significa mostrare, tipi , che significa segnare. |
Si riferisce alla sequenza completa del DNA di un individuo, con la sua particolare combinazione di versioni di ciascun gene (alleli). | Si riferisce all’espressione rilevabile o misurabile del genotipo di un individuo. Include tratti come altezza, colore della pelle, tipo di capelli, gruppo sanguigno e così via. |
Contiene la raccolta di tutto il materiale genetico con le informazioni ereditarie di un individuo. | Contiene l’insieme di tutti i tratti direttamente o indirettamente osservabili che caratterizzano un individuo. |
Deriva esclusivamente dalla combinazione del genotipo dei genitori. | È una conseguenza del genotipo dell’individuo e dei fattori ambientali. |
Può essere identificato o determinato solo attraverso analisi genetiche come il sequenziamento del DNA, la PCR e altre tecniche. | Quasi sempre può essere determinato direttamente o indirettamente attraverso i nostri sensi. In alcuni casi, sono necessari test di laboratorio per poter valutare l’espressione delle proteine o confermare il metabolismo di alcuni nutrienti, tra gli altri. |
Si trasmette ereditariamente di generazione in generazione. | Molti tratti fenotipici sono ereditabili, ma molti altri lo sono solo parzialmente. |
Esempi che illustrano la differenza tra genotipo e fenotipo
Come accennato in precedenza, il genotipo comprende tutti i geni di un individuo, ed è irrealistico pensare che si possa fare un esempio che mostri l’intero genotipo di un individuo. Lo stesso si può dire del fenotipo. Invece, i seguenti esempi si concentrano su uno o due geni e uno o due tratti alla volta.
colore della pelliccia di coniglio
Il caso del colore della pelliccia di coniglio è un esempio di alleli multipli per la stessa caratteristica (vedi fotografia iniziale). I conigli hanno quattro alleli, che sono:
- C + (pelliccia marrone, è la più comune ed è dominante su tutte le altre).
- c ch (fenotipo Chinchilla: pelo bianco con punte nere).
- c h (fenotipo himalayano: corpo bianco ed estremità nere).
- c (fenotipo albino).
Il genotipo di un particolare coniglio è formato dalla combinazione di due dei quattro alleli esistenti, quindi ci sono 16 diversi possibili genotipi. Inoltre, esiste una relazione di dominanza tra alcuni alleli e una dominanza incompleta in altri casi.
Ad esempio, tutti i genotipi C + C + , C + c ch , C + c h e C + c hanno lo stesso fenotipo di pelliccia marrone, illustrando chiaramente la differenza tra genotipo e fenotipo.
il colore dei topi
Il colore selvaggio del mantello dei topi è marrone ed è determinato dall’allele A del rispettivo gene. L’allele recessivo produce topi neri. Tuttavia, nessuno di questi colori sarà osservato se il topo ha due alleli recessivi per un secondo gene (C) responsabile della produzione della pigmentazione nel topo. In quest’ultimo caso, il topo sarà albino. Questo è un esempio di epistasi e il risultato è che ci sono nove diversi genotipi che determinano il colore del mantello, ma solo 3 fenotipi:
Genotipo | fenotipo | Genotipo | fenotipo |
AACC | Marrone | aacc | Albione |
AAcc | Marrone | aaCC | Nero |
AAcc | Albino | aaCc | Nero |
AaCC | Marrone | aacc | Albino |
AaCc | Marrone |
gruppi sanguigni
Un chiaro esempio della differenza tra genotipo e fenotipo sono i gruppi sanguigni negli esseri umani. . In termini di genotipo, tutti noi abbiamo due copie del gene, sia esso l’allele I A , I B e i. Due di essi sono codominanti (I A e I B ) mentre l’altro è recessivo (i).
Di seguito sono riportati tutti i possibili genotipi per il gruppo sanguigno, insieme al rispettivo fenotipo:
Genotipo | Eterozigote/omozigote | fenotipo |
io A io A | omozigote | Sangue di tipo A |
io A io B | eterozigote | Sangue di tipo AB |
io e io | eterozigote | sangue di tipo A |
io B io B | omozigote | Sangue di tipo B |
io b io | eterozigote | Sangue di tipo B |
ii | omozigote | Sangue di tipo 0 (denominato “zero”, non con la lettera O) |
Qui si può osservare una delle differenze tra genotipo e fenotipo ed è che, mentre il fenotipo è facile da determinare attraverso un semplice esame del sangue (è un carattere osservabile), solo i fenotipi AB e 0 sono indicativi del genotipo, mentre negli altri due casi è impossibile stabilire se si tratta di un individuo eterozigote o omozigote senza effettuare un’analisi genetica o senza osservare la prole.