Qual è l’effetto del fondatore nell’evoluzione?

L’effetto fondatore è un particolare tipo di deriva genetica in cui la frequenza di comparsa degli alleli in una popolazione cambia a causa della separazione di un piccolo gruppo di individui, che costituiscono una nuova comunità riproduttivamente isolata dalla prima. Questo piccolo gruppo di individui viene chiamato fondatori , paragonandolo a un gruppo di persone che decidono di lasciare il luogo in cui vivono e stabiliscono (o fondano) una nuova comunità altrove.

Una volta insediatosi in un nuovo sito o “fondata” la nuova comunità, il gruppo fondatore riproduce e trasmette alla prole la sua particolare combinazione di alleli, che, per le ridotte dimensioni del gruppo rispetto alla popolazione originaria, non è rappresentativa. dell’intera popolazione.

Come e perché cambia la frequenza allelica?

L’effetto fondatore è un fenomeno simile agli errori di campionamento. In ogni popolazione c’è una certa distribuzione di alleli per ogni fenotipo. Alcuni saranno più comuni di altri, mentre altri saranno presenti solo in una piccolissima frazione della popolazione.

Se prendiamo un piccolo campione casuale da una popolazione e analizziamo gli alleli presenti nel campione, quel campione potrebbe non avere esattamente lo stesso corredo genetico (in media) dell’intera popolazione. Questa differenza tra il campione e la popolazione è l’errore di campionamento e si verifica quando il campione selezionato non è rappresentativo della popolazione. Questi tipi di errori aumentano man mano che la dimensione del campione si riduce.

Questo è esattamente ciò che accade con l’effetto del fondatore. Quando una piccola parte della popolazione si separa da essa e si stabilisce altrove, è come se si prelevasse un campione della popolazione. Se il gruppo è molto piccolo, non sarà rappresentativo della popolazione, quindi potrebbe avere una composizione genetica completamente diversa da quella popolazione.

Come viene influenzata la frequenza allelica?

L’effetto del fondatore può avere due effetti radicalmente diversi sulla frequenza dei diversi alleli. In alcuni casi può aumentare la proporzione di un certo allele, perché quell’allele si è rivelato molto più frequente del normale nel gruppo dei fondatori. D’altra parte, può anche avere l’effetto opposto, riducendo la comparsa di un allele o addirittura facendolo scomparire del tutto.

Per capire come ciò possa accadere, si consideri l’esempio della figura seguente in cui i diversi punti colorati rappresentano individui con alleli differenti. La popolazione a sinistra è una grande popolazione che vive su una massa continentale. Un piccolo gruppo di questa popolazione colonizza un’isola vicina in un dato momento. La freccia nella figura mostra il gruppo migrato.

Nella popolazione originale a sinistra, il rapporto tra alleli rosso, verde, giallo e viola è 36:12:3:3, quindi le frequenze dei quattro alleli sono, rispettivamente, 36/54, 12/54, 3/ 54 e 3/54. Tuttavia, se guardiamo al gruppo dei fondatori, ci accorgiamo che le proporzioni sono molto diverse. Il piccolo gruppo contiene solo 9 individui con l’allele rosso, 4 con l’allele verde, 3 con l’allele giallo e nessuno con l’allele viola. In altre parole, le frequenze alleliche in questo caso sono rispettivamente 9/15, 4/15, 3/15 e 0/15.

Come si vede, per il gruppo dei capostipiti della sottopopolazione isolana, la frequenza dell’allele rosso è diminuita rispetto a quella della popolazione originaria, mentre è aumentata quella degli alleli verde e giallo (soprattutto quella del giallo). D’altra parte, l’allele viola non ha nemmeno raggiunto l’isola, quindi scomparirà completamente da questa popolazione.

I particolari alleli che il gruppo di capostipiti porta con sé sono del tutto casuali, cioè non rispondono a schemi di alcun tipo, quindi non c’è modo di sapere in anticipo quale sarà l’effetto finale. Alcune popolazioni in cui si manifesta l’effetto del fondatore hanno una proporzione molto più elevata di alcuni alleli recessivi rispetto alla popolazione generale. In altri casi, alcuni tratti vengono persi (come l’allele viola nell’esempio) perché, per pura coincidenza, i fondatori non avevano quell’allele.

Esempi di deriva genetica dovuta all’effetto del fondatore

la comunità amish

Un chiaro esempio dell’effetto del fondatore può essere visto nella comunità Amish negli Stati Uniti. Questa comunità si trova nello stato della Pennsylvania ed è stata fondata da immigrati europei di origine svizzero-tedesca. Gli Amish discendono da un gruppo molto ristretto di fondatori e non accettano nuovi membri nella comunità che non provengano dalla loro, quindi si sposano tra loro, il che in molti casi si traduce in consanguineità. Queste caratteristiche li isolano dal resto della popolazione, motivo per cui generazione dopo generazione gli Amish sono stati caratterizzati dal presentare un’influenza molto marcata degli alleli apportati dai fondatori originari.

Di conseguenza, tra gli Amish esistono diverse condizioni genetiche, come la polidattilia, che compaiono molto più frequentemente che nel resto della popolazione americana.

Il cervo rosso della Corsica

Questo cervo si trova attualmente nelle isole tirreniche, ma molte indagini hanno stabilito che questa popolazione è geneticamente derivata dalla popolazione sarda, da cui si presume provenissero i capostipiti originari.

La popolazione sudafricana

Si ritiene che l’aumentata incidenza della malattia di Huntington e dell’anemia di Fanconi in Sud Africa, rispetto al resto della popolazione generale, sia dovuta all’effetto del fondatore. Si presume che i coloni fondatori portassero le mutazioni recessive che causano queste malattie, quindi le hanno trasmesse alla loro prole.