Tabla de Contenidos
Efek pendiri adalah jenis pergeseran genetik tertentu di mana frekuensi kemunculan alel dalam suatu populasi berubah karena pemisahan sekelompok kecil individu, yang membentuk komunitas baru yang diisolasi secara reproduktif dari yang pertama. Sekelompok kecil individu ini disebut pendiri , membandingkannya dengan sekelompok orang yang memutuskan untuk meninggalkan tempat tinggalnya dan mendirikan (atau menemukan) komunitas baru di tempat lain.
Setelah didirikan di situs baru atau “mendirikan” komunitas baru, kelompok pendiri mereproduksi dan mewariskan kombinasi alel khususnya kepada keturunannya, yang, karena ukuran kelompok yang kecil dibandingkan dengan populasi aslinya, tidak representatif. dari seluruh populasi.
Bagaimana dan mengapa frekuensi alel berubah?
Efek pendiri adalah fenomena yang mirip dengan kesalahan pengambilan sampel. Pada setiap populasi terdapat distribusi alel tertentu untuk setiap fenotip. Beberapa akan lebih umum daripada yang lain, sementara yang lain hanya akan ada di sebagian kecil populasi.
Jika kita mengambil sampel acak kecil dari suatu populasi dan menganalisis alel yang ada dalam sampel, sampel itu mungkin tidak memiliki susunan genetik yang persis sama (rata-rata) dengan seluruh populasi. Perbedaan antara sampel dan populasi ini adalah kesalahan pengambilan sampel, dan itu terjadi ketika sampel yang dipilih tidak mewakili populasi. Jenis kesalahan ini menjadi lebih besar karena ukuran sampel semakin kecil.
Inilah yang terjadi dengan efek pendiri. Ketika sebagian kecil populasi terpisah darinya dan menetap di tempat lain, seolah-olah diambil sampel dari populasi tersebut. Jika kelompoknya sangat kecil, itu tidak akan mewakili populasi, sehingga mungkin memiliki susunan genetik yang sama sekali berbeda dari populasi itu.
Bagaimana frekuensi alel dipengaruhi?
Efek pendiri dapat memiliki dua efek yang sangat berbeda pada frekuensi alel yang berbeda. Dalam beberapa kasus dapat meningkatkan proporsi alel tertentu, karena alel tersebut ternyata jauh lebih sering dari biasanya pada kelompok pendiri. Di sisi lain, itu juga dapat memiliki efek sebaliknya, mengurangi munculnya alel atau bahkan menghilangkannya sama sekali.
Untuk memahami bagaimana ini bisa terjadi, perhatikan contoh gambar berikut di mana titik-titik berwarna berbeda mewakili individu dengan alel berbeda. Populasi di sebelah kiri adalah populasi besar yang hidup di daratan. Sekelompok kecil populasi ini menjajah pulau terdekat pada waktu tertentu. Panah pada gambar menunjukkan grup yang bermigrasi.
Pada populasi asli di sebelah kiri, perbandingan alel merah, hijau, kuning, dan ungu adalah 36:12:3:3, sehingga frekuensi keempat alel tersebut berturut-turut adalah 36/54, 12/54, 3/ 54 dan 3/54. Namun, jika kita melihat kelompok pendirinya, kita akan menyadari bahwa proporsinya sangat berbeda. Kelompok kecil hanya berisi 9 individu dengan alel merah, 4 dengan alel hijau, 3 dengan alel kuning, dan tidak ada dengan ungu. Dengan kata lain, frekuensi alel dalam kasus ini masing-masing adalah 9/15, 4/15, 3/15, dan 0/15.
Seperti dapat dilihat, untuk kelompok pendiri subpopulasi pulau, frekuensi alel merah menurun dibandingkan dengan populasi asli, sedangkan frekuensi alel hijau dan kuning meningkat (terutama alel kuning). Di sisi lain, alel ungu bahkan tidak mencapai pulau itu, sehingga akan hilang sama sekali dari populasi ini.
Alel tertentu yang diambil oleh kelompok pendiri benar-benar acak, yaitu, mereka tidak merespons pola apa pun, jadi tidak ada cara untuk mengetahui sebelumnya apa efek akhirnya. Beberapa populasi di mana efek pendiri nyata memiliki proporsi yang jauh lebih tinggi dari beberapa alel resesif dibandingkan dengan populasi umum. Dalam kasus lain, beberapa sifat hilang (seperti alel ungu dalam contoh) karena, secara kebetulan, para pendiri tidak memiliki alel itu.
Contoh pergeseran genetik karena efek pendiri
masyarakat Amish
Contoh nyata dari founder effect dapat dilihat pada komunitas Amish di Amerika Serikat. Komunitas ini terletak di negara bagian Pennsylvania, dan didirikan oleh imigran Eropa asal Swiss-Jerman. Orang Amish adalah keturunan dari sekelompok kecil pendiri, dan mereka tidak menerima anggota baru ke komunitas yang bukan berasal dari antara mereka sendiri, jadi mereka menikah satu sama lain, yang dalam banyak kasus mengakibatkan perkawinan sedarah. Karakteristik ini mengisolasi mereka dari populasi lainnya, itulah sebabnya generasi demi generasi Amish dicirikan dengan menghadirkan pengaruh alel yang sangat nyata yang disumbangkan oleh para pendiri aslinya.
Akibatnya, di antara orang Amish ada beberapa kondisi genetik, seperti polidaktili, yang lebih sering muncul daripada populasi Amerika lainnya.
Rusa merah Corsica
Rusa ini saat ini ditemukan di pulau-pulau Tyrrhenian, tetapi banyak penyelidikan telah menentukan bahwa populasi ini secara genetik berasal dari populasi Sardinia, tempat asal pendiri aslinya.
Populasi Afrika Selatan
Meningkatnya insiden penyakit Huntington dan anemia Fanconi di Afrika Selatan, dibandingkan dengan populasi umum lainnya, diyakini disebabkan oleh efek pendiri. Diasumsikan bahwa para pendiri koloni membawa mutasi resesif yang menyebabkan penyakit ini, sehingga mereka mewariskannya kepada keturunannya.
