Tabla de Contenidos
Az alapító hatás a genetikai sodródás egy sajátos típusa, amelyben az allélok populációban való megjelenési gyakorisága megváltozik az egyedek egy kis csoportjának elkülönülése miatt, amelyek egy új közösséget hoznak létre, szaporodási szempontból izoláltan az elsőtől. Az egyéneknek ezt a kis csoportját alapítóknak nevezik , összehasonlítva az emberek egy csoportjával, akik úgy döntenek, hogy elhagyják lakóhelyüket, és máshol új közösséget alapítanak (vagy alapítanak).
Miután megalakult egy új helyszínen, vagy „alapította” az új közösséget, az alapító csoport reprodukálja és továbbadja az utódok sajátos allélkombinációját, amely a csoport eredeti populációhoz viszonyított kis mérete miatt nem reprezentatív. a teljes lakosságból.
Hogyan és miért változik az allélfrekvencia?
Az alapító effektus a mintavételi hibákhoz hasonló jelenség. Minden populációban van egy bizonyos alléleloszlás minden fenotípushoz. Egyesek gyakrabban fordulnak elő, mint mások, míg mások csak a lakosság nagyon kis hányadában lesznek jelen.
Ha veszünk egy kis véletlenszerű mintát egy populációból, és elemezzük a mintában lévő allélokat, akkor előfordulhat, hogy a minta genetikai összetétele (átlagosan) nem pontosan ugyanolyan, mint a teljes populációé. Ez a különbség a minta és a sokaság között a mintavételi hiba, és akkor fordul elő, ha a kiválasztott minta nem reprezentatív a sokaságra. Az ilyen típusú hibák a minta méretének csökkenésével nőnek.
Pontosan ez történik az alapító effektussal. Amikor a populáció egy kis része elválik tőle és máshol telepedik le, az olyan, mintha mintát vettek volna a populációból. Ha a csoport nagyon kicsi, akkor nem reprezentálja a populációt, így lehet, hogy teljesen eltérő genetikai felépítésű, mint az adott populáció.
Hogyan befolyásolja az allélfrekvencia?
Az alapító hatásnak két gyökeresen eltérő hatása lehet a különböző allélok gyakoriságára. Egyes esetekben megnövelheti egy-egy allél arányát, mivel az alapítók csoportjában az allél a normálisnál jóval gyakoribbnak bizonyult. Másrészt ellenkező hatást is kiválthat, csökkentheti az allél megjelenését, vagy akár teljesen eltűnhet.
Annak megértéséhez, hogy ez hogyan történhet meg, nézze meg a következő ábra példáját, amelyen a különböző színű pontok különböző allélokkal rendelkező egyedeket jelölnek. A bal oldali népesség egy szárazföldön élő nagy népesség. Ennek a lakosságnak egy kis csoportja bármikor kolonizál egy közeli szigetet. Az ábrán látható nyíl mutatja a migrált csoportot.
A bal oldali eredeti populációban a vörös, zöld, sárga és lila allélok aránya 36:12:3:3, így a négy allél gyakorisága rendre 36/54, 12/54, 3/ 54 és 3/54. Ha azonban megnézzük az alapítók körét, rájövünk, hogy az arányok nagyon eltérőek. A kis csoport mindössze 9 vörös allélú, 4 zöld allélú, 3 sárga allélú egyedből áll, lila allélú pedig egy sem. Más szóval, az allélgyakoriságok ebben az esetben 9/15, 4/15, 3/15 és 0/15.
Mint látható, a szigeti szubpopuláció alapítóinak csoportja esetében a vörös allél gyakorisága csökkent az eredeti populációhoz képest, míg a zöld és sárga alléloké nőtt (különösen a sárgáé). Másrészt a lila allél még a szigetet sem érte el, így ebből a populációból teljesen eltűnik.
Az egyes allélok, amelyeket az alapítók csoportja magával visz, teljesen véletlenszerűek, vagyis nem reagálnak semmiféle mintázatra, így nem lehet előre tudni, mi lesz a végső hatás. Egyes populációkban, amelyekben az alapító hatás megnyilvánul, sokkal nagyobb arányban vannak recesszív allélek, mint az általános populációban. Más esetekben bizonyos tulajdonságok elvesznek (mint például a lila allél a példában), mert puszta véletlen egybeesés miatt az alapítóknak nem volt ez az allélja.
Példák az alapító hatás miatti genetikai sodródásra
az amish közösség
Az alapító hatás egyértelmű példája az Egyesült Államokban élő amish közösségben. Ez a közösség Pennsylvania államban található, és svájci-német származású európai bevándorlók alapították. Az amishok nagyon szűk alapítói csoportból származnak, és nem fogadnak be új tagokat a közösségbe, akik nem a sajátjaik közül kerülnek ki, így összeházasodnak, ami sok esetben beltenyésztést eredményez. Ezek a jellemzők elszigetelik őket a populáció többi részétől, ezért az amishokat nemzedékről nemzedékre az jellemezte, hogy az eredeti alapítók által biztosított allélok igen markáns hatását mutatják be.
Ennek következtében az amishok között számos genetikai állapot létezik, mint például a polydactyly, amelyek sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint az amerikai populáció többi részén.
A korzikai gímszarvas
Ez a szarvas jelenleg a Tirrén-szigeteken található, de számos vizsgálat megállapította, hogy ez a populáció genetikailag a szardíniai populációból származik, ahonnan az eredeti alapítók feltételezhetően származnak.
A dél-afrikai lakosság
A Huntington-kór és a Fanconi-féle vérszegénység megnövekedett előfordulása Dél-Afrikában, a lakosság többi részéhez képest, feltehetően az alapító hatásnak köszönhető. Feltételezik, hogy az alapító telepesek hordozták azokat a recesszív mutációkat, amelyek ezeket a betegségeket okozzák, így továbbadták azokat utódaiknak.
