Tabla de Contenidos
Perustajavaikutus on tietyntyyppinen geneettinen ajautuminen , jossa alleelien esiintymistiheys populaatiossa muuttuu, koska pieni yksilöryhmä erottaa toisistaan, jotka muodostavat uuden yhteisön, joka on lisääntymiskykyisesti eristetty ensimmäisestä. Tätä pientä ryhmää yksilöitä kutsutaan perustajiksi , kun sitä verrataan ihmisryhmään, joka päättää lähteä asuinpaikastaan ja perustaa (tai perustaa) uuden yhteisön muualle.
Kun perustajaryhmä on perustettu uuteen paikkaan tai ”perustanut” uuden yhteisön, se tuottaa ja välittää jälkeläisille erityisen alleeliyhdistelmänsä, joka ryhmän pienestä koosta johtuen alkuperäiseen populaatioon verrattuna ei ole edustava. koko väestöstä.
Miten ja miksi alleelitaajuus muuttuu?
Perustajaefekti on samanlainen ilmiö kuin näytteenottovirheet. Jokaisessa populaatiossa on tietty alleelijakauma kullekin fenotyypille. Jotkut ovat yleisempiä kuin toiset, kun taas toiset ovat läsnä vain hyvin pienessä osassa väestöä.
Jos otamme pienen satunnaisnäytteen populaatiosta ja analysoimme näytteessä olevat alleelit, näytteellä ei välttämättä ole täsmälleen samaa geneettistä rakennetta (keskimäärin) kuin koko populaatiolla. Tämä ero otoksen ja perusjoukon välillä on otantavirhe, ja se tapahtuu, kun valittu otos ei edusta populaatiota. Tämäntyyppiset virheet kasvavat otoksen koon pienentyessä.
Juuri näin tapahtuu perustajaefektin kanssa. Kun pieni osa väestöstä eroaa siitä ja asettuu muualle, on kuin populaatiosta otettaisiin näyte. Jos ryhmä on hyvin pieni, se ei edusta populaatiota, joten sillä voi olla täysin erilainen geneettinen rakenne kuin kyseisellä populaatiolla.
Miten alleelitaajuuteen vaikuttaa?
Perustajavaikutuksella voi olla kaksi radikaalisti erilaista vaikutusta eri alleelien esiintymistiheyteen. Joissain tapauksissa se voi lisätä tietyn alleelin osuutta, koska se alleeli osoittautui perustajaryhmässä paljon normaalia yleisemmäksi. Toisaalta sillä voi olla myös päinvastainen vaikutus, mikä vähentää alleelin ulkonäköä tai jopa saa sen katoamaan kokonaan.
Ymmärtääksesi, kuinka tämä voi tapahtua, harkitse seuraavan kuvan esimerkkiä, jossa eriväriset pisteet edustavat yksilöitä, joilla on eri alleeleja. Vasemmalla oleva väestö on suuri maa-alueella asuva väestö. Pieni ryhmä tästä väestöstä asuu läheiselle saarelle milloin tahansa. Kuvan nuoli näyttää siirtyneen ryhmän.
Vasemmalla olevassa alkuperäisessä populaatiossa punaisten, vihreiden, keltaisten ja violettien alleelien suhde on 36:12:3:3, joten neljän alleelin esiintymistiheydet ovat vastaavasti 36/54, 12/54, 3/ 54 ja 3/54. Jos katsomme kuitenkin perustajaryhmää, huomaamme, että suhteet ovat hyvin erilaisia. Pienessä ryhmässä on vain 9 yksilöä punaisella alleelilla, 4 vihreällä alleelilla, 3 keltaisella alleelilla ja ei yhtään violetilla. Toisin sanoen alleelitaajuudet ovat tässä tapauksessa 9/15, 4/15, 3/15 ja 0/15.
Kuten voidaan nähdä, saarialapopulaation perustajaryhmässä punaisen alleelin esiintyvyys väheni alkuperäiseen populaatioon verrattuna, kun taas vihreiden ja keltaisten alleelien esiintyvyys lisääntyi (erityisesti keltaisen). Toisaalta violetti alleeli ei edes päässyt saarelle, joten se katoaa kokonaan tästä populaatiosta.
Tietyt alleelit, jotka perustajaryhmä ottaa mukaansa, ovat täysin satunnaisia, eli ne eivät reagoi minkäänlaisiin kuvioihin, joten ei ole mahdollista tietää etukäteen, mikä on lopullinen vaikutus. Joissakin populaatioissa, joissa perustajavaikutus ilmenee, on paljon suurempi osuus resessiivisistä alleeleista verrattuna yleiseen populaatioon. Muissa tapauksissa jotkin piirteet menetetään (kuten purppura alleeli esimerkissä), koska pelkän sattuman vuoksi perustajilla ei ollut tätä alleelia.
Esimerkkejä perustajavaikutuksesta johtuvasta geneettisestä ajautumisesta
amishiyhteisö
Selkeä esimerkki perustajavaikutuksesta voidaan nähdä amishiyhteisössä Yhdysvalloissa. Tämä yhteisö sijaitsee Pennsylvanian osavaltiossa, ja sen perustivat sveitsiläis-saksalaista alkuperää olevat eurooppalaiset siirtolaiset. Amishit polveutuvat hyvin pienestä perustajajoukosta, eivätkä he ota yhteisöön uusia jäseniä, jotka eivät tule heidän keskuudestaan, joten he menevät naimisiin keskenään, mikä usein johtaa sukusiitoon. Nämä ominaisuudet eristävät heidät muusta väestöstä, minkä vuoksi amishit sukupolvesta toiseen ovat olleet ominaisia alkuperäisten perustajien tuottamien alleelien erittäin merkittävällä vaikutuksella.
Tämän seurauksena amishien keskuudessa on useita geneettisiä sairauksia, kuten polydaktilia, joita esiintyy paljon useammin kuin muualla Amerikan väestössä.
Korsikan punahirvi
Tätä peuraa tavataan tällä hetkellä Tyrrhenan saarilla, mutta monet tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä populaatio on geneettisesti peräisin Sardinian populaatiosta, josta alkuperäisten perustajien oletetaan tulevan.
Etelä-Afrikan väestö
Huntingtonin taudin ja Fanconi-anemian lisääntyneen ilmaantuvuuden Etelä-Afrikassa muuhun väestöön verrattuna uskotaan johtuvan perustajavaikutuksesta. Oletetaan, että perustajat siirtolaiset kantoivat resessiivisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat näitä sairauksia, joten he välittivät ne jälkeläisilleen.
