Tabla de Contenidos
Genotyypin ja fenotyypin käsitteet ovat peruskäsitteitä biologiassa ja genetiikassa. Huolimatta läheisestä sukulaisuudesta genotyypin ja fenotyypin välillä on monia eroja, koska ne ovat kaksi termiä, jotka viittaavat hyvin erilaisiin piirteisiin, jotka kuvaavat elävää olentoa. Vaikka termi genotyyppi kattaa yksilön geneettisen rakenteen eli sen geenien luonteen, fenotyyppi on mainitun genotyypin ulkoinen ilmentymä, joka ei ole seurausta vain genotyypistä vaan muista tekijöistä, jotka yleensä sisältyvät termi yleinen ”ympäristö”. Siten fenotyyppi on joukko yksilön havaittavia piirteitä joko paljaalla silmällä tai erilaisten analyysimenetelmien avulla.
Fenotyypin ja genotyypin välisten erojen ymmärtämiseksi paremmin on tarpeen antaa täydellisempi määritelmä jokaiselle termille.
genotyypin määritelmä
Termi genotyyppi tulee kreikkalaisten termien genos , joka tarkoittaa syntymää, ja tyypit , joka tarkoittaa merkkiä yhdistelmästä. Vaikka tämä näyttää tarkoittavan ”merkkiä”, joka yksilöllä on ”syntymästään”, se ei ole aivan niin. Se osa termistä, joka tulee kreikkalaisesta genosista , viittaa itse asiassa geeneihin, solun siihen osaan, josta elävien olentojen perinnölliset ominaisuudet näyttävät ”syntyneen”. Genotyyppi on siis joukko kaikkien yksilöiden geenien erityisversioita, jotka yksilöllä on syntymästä lähtien .
Genotyyppi sisältää kaiken yksilön geneettisen materiaalin, mukaan lukien sekä ekspressoituvat geenit, jotka eivät ole, ne DNA-sekvenssin osat, jotka ovat puhtaasti sääteleviä, ja jopa ne osat, joita ei vielä tiedetä, mitä ne tarkoittavat.
Homotsygoottinen ja heterotsygoottinen: kaksi genotyyppiin liittyvää termiä
Sukusoluja lukuun ottamatta kaikilla diploidisten organismien soluilla on kaksi versiota kaikista geeneistään, jotka tunnetaan alleeleina. Populaatiolla voi olla useita alleeleja tietylle geenille, mutta yksilöllä on vain kaksi. Tietyt alleelit, jotka yksilöllä on, voivat olla samoja tai erilaisia, mikä johtaa kahteen versioon jokaiselle geenille, homotsygoottiselle ( samat alleelit) ja heterotsygoottiselle (eri alleelit).
Termit homotsygoottinen ja heterotsygoottinen liittyvät tiukasti genotyyppiin, mutta eivät välttämättä fenotyyppiin. Tämä johtuu siitä, että täydellisen dominanssin tapauksessa hallitsevalla homotsygootilla ja heterotsygootilla on molemmilla sama fenotyyppi .
Fenotyypin määritelmä
Termi fenotyyppi tulee myös kahdesta kreikkalaisesta termistä, tässä tapauksessa Phainein , joka tarkoittaa näyttämistä ja jälleen tyyppejä. Täten sanan fenotyyppi kirjaimellinen merkitys on ”merkit, jotka näytetään”, mikä tässä tapauksessa osuu yhteen termin todellisen käsitteen kanssa. Tässä mielessä fenotyyppi voidaan määritellä yksilön havaittavien ominaisuuksien joukoksi. Aluksi se viittasi tiukasti paljaalla silmällä havaittaviin käytöksiin ja piirteisiin, kuten silmien väriin, hiusten väriin, pituuteen jne., mutta nykyään sitä on laajennettu kattamaan paljon enemmän. Itse asiassa monet tekijät, joita nykyään pidetään fenotyyppisinä piirteinä, liittyvät ominaisuuksiin, joita voidaan havaita vain epäsuorasti, kuten veriryhmään, joka vaatii laboratoriotutkimusta.
Muut fenotyyppiset ominaisuudet menevät vielä pitemmälle viittaamalla suoraan tiettyjen proteiinien ilmentymiseen solulinjassa tai esimerkiksi kykyyn tai olla metaboloimatta tiettyä hiilihydraattia.
Fenotyypin ja genotyypin välinen suhde
Fenotyyppi ja genotyyppi liittyvät läheisesti toisiinsa. Suurin osa esimerkiksi ihmiselle ominaisista piirteistä voi siirtyä sukupolvelta toiselle, ja tieto välittyy geenien mukana. Itse asiassa joissakin tapauksissa genotyyppi määrittää fenotyypin. Näin ei kuitenkaan aina ole, sillä genetiikan lisäksi myös ympäristötekijät vaikuttavat voimakkaasti fenotyyppiin.
Ajatellaanpa esimerkkinä puhdasrotuista pentua, jolla on moitteeton sukutaulu, joka voidaan jäljittää 20 koiranäyttelyn mestarisukupolveen. On selvää, että tällä yksilöllä on kaikki geneettinen potentiaali (eli genotyyppi) tullakseen mestariksi. Kuitenkin, jos pentu ei ole hyvin ruokittu (huono ravitsemus), se ei kasva ihanteellisen kokoiseksi eikä luultavasti kehitä hyvää luusto- ja lihasrakennetta tai sen turkki ei ole kaunis. Lisäksi, jos sen kasvattajat eivät huolehdi siitä, että se on sopivassa ympäristössä, luonnonilmiöiltä suojassa ja turkkityyppinsä (ympäristötekijät) mukaisessa ilmastossa, se ei välttämättä selviäkään aikuisikään asti.
Tarkastellaan nyt systemaattisesti eroja genotyypin ja fenotyypin välillä.
Erot genotyypin ja fenotyypin välillä
Genotyyppi | fenotyyppi |
Se tulee kreikan sanasta genos , joka tarkoittaa syntymää, ja tipos , joka tarkoittaa merkkiä. | Se tulee kreikan sanasta Phainein , joka tarkoittaa näyttää, tyypit , mikä tarkoittaa merkkiä. |
Se viittaa yksilön täydelliseen DNA-sekvenssiin ja kunkin geenin (alleelien) versioiden erityiseen yhdistelmään. | Se viittaa yksilön genotyypin havaittavaan tai mitattavissa olevaan ilmentymiseen. Se sisältää ominaisuuksia, kuten pituus, ihonväri, hiustyyppi, veriryhmä ja niin edelleen. |
Sisältää kaiken geneettisen materiaalin kokoelman yksilön perinnöllisillä tiedoilla. | Sisältää joukon kaikkia suoraan tai epäsuorasti havaittavia piirteitä, jotka kuvaavat yksilöä. |
Se tulee yksinomaan vanhempien genotyypin yhdistelmästä. | Se on seurausta yksilön genotyypistä ja ympäristötekijöistä. |
Se voidaan tunnistaa tai määrittää vain geneettisellä analyysillä, kuten DNA-sekvensoinnilla, PCR:llä ja muilla tekniikoilla. | Se voidaan melkein aina määrittää suoraan tai epäsuorasti aistiemme kautta. Joissain tapauksissa tarvitaan laboratoriotutkimuksia, jotta voidaan arvioida muun muassa proteiinien ilmentymistä tai vahvistaa tiettyjen ravintoaineiden aineenvaihduntaa. |
Se siirtyy perinnöllisesti sukupolvelta toiselle. | Monet fenotyyppiset ominaisuudet ovat periytyviä, mutta monet muut ovat vain osittain periytyviä. |
Esimerkkejä, jotka kuvaavat eroa genotyypin ja fenotyypin välillä
Kuten aiemmin mainitsimme, genotyyppi sisältää kaikki yksilön geenit, ja on epärealistista ajatella, että voidaan antaa esimerkki, joka näyttäisi yksilön koko genotyypin. Samaa voidaan sanoa fenotyypistä. Sen sijaan seuraavat esimerkit keskittyvät yhteen tai kahteen geeniin ja yhteen tai kahteen piirteeseen kerrallaan.
kanin turkin väri
Kanin turkin väri on esimerkki useista alleeleista samalle ominaisuudelle (katso alkuperäinen valokuva). Kaneilla on neljä alleelia, jotka ovat:
- C + (ruskea turkki, on yleisin ja hallitsee kaikkia muita).
- c ch (Chinchilla-fenotyyppi: valkoinen turkki mustilla kärjillä).
- c h (Himalajan fenotyyppi: valkoinen vartalo ja mustat raajat).
- c (albiinofenotyyppi).
Tietyn kanin genotyyppi muodostuu kahden neljästä olemassa olevan alleelin yhdistelmästä, joten mahdollisia genotyyppejä on 16. Lisäksi joidenkin alleelien välillä on dominanssisuhde ja muissa tapauksissa epätäydellinen dominanssi.
Esimerkkinä voidaan mainita, että kaikilla genotyypeillä C +C+, C+cch , C+ch ja C + c on sama ruskean turkkifenotyyppi , mikä osoittaa selvästi eron genotyypin ja fenotyypin välillä.
hiirten väriä
Hiiren turkin villi väri on ruskea ja sen määrää vastaavan geenin A-alleeli. Resessiivinen alleeli tuottaa mustia hiiriä. Kumpaakaan näistä väreistä ei kuitenkaan havaita, jos hiirellä on kaksi resessiivistä alleelia toiselle geenille (C), joka vastaa pigmentaation tuottamisesta hiiressä. Jälkimmäisessä tapauksessa hiiri on albiino. Tämä on esimerkki epistaasista, ja tuloksena on yhdeksän erilaista genotyyppiä, jotka määräävät turkin värin, mutta vain 3 fenotyyppiä:
Genotyyppi | fenotyyppi | Genotyyppi | fenotyyppi |
AACC | Ruskea | aacc | Albion |
AACc | Ruskea | aaCC | Musta |
AAcc | Albiino | aaCc | Musta |
AaCC | Ruskea | aacc | Albiino |
AaCc | Ruskea |
veriryhmät
Selvä esimerkki genotyypin ja fenotyypin erosta on ihmisten veriryhmät. . Genotyypin suhteen meillä kaikilla on kaksi kopiota geenistä, olipa kyseessä I A , IB ja i-alleeli. Kaksi niistä on kodominantteja (I A ja IB ), kun taas toinen on resessiivinen (i).
Alla on kaikki mahdolliset veriryhmän genotyypit sekä niiden vastaava fenotyyppi:
Genotyyppi | Heterotsygoottinen/homotsygoottinen | fenotyyppi |
I A I A | homotsygoottinen | A-tyypin veri |
I A I B | heterotsygoottinen | tyypin AB veri |
minä a i | heterotsygoottinen | tyypin A veri |
I B I B | homotsygoottinen | B-tyypin veri |
i b i | heterotsygoottinen | B-tyypin veri |
ii | homotsygoottinen | Verityyppi 0 (nimeltään ”nolla”, ei O-kirjaimella) |
Tässä voidaan havaita yksi ero genotyypin ja fenotyypin välillä, ja se on, että vaikka fenotyyppi on helppo määrittää yksinkertaisella verikokeella (se on havaittavissa oleva luonne), vain AB- ja 0-fenotyypit osoittavat genotyyppiä, kun taas kahdessa muussa tapauksessa on mahdotonta määrittää, onko kyseessä heterotsygoottinen vai homotsygoottinen yksilö ilman geneettistä analyysiä tai havainnoimatta jälkeläisiä.