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El efecto fundador es un tipo particular de deriva genética en el cual la frecuencia de aparición de los alelos en una población cambia debido a la separación de un pequeño grupo de individuos, quienes establecen una nueva comunidad aislada reproductivamente de la primera. A este pequeño grupo de individuos se les denomina fundadores, haciendo la comparación con un grupo de personas que deciden irse del lugar en el que habitan y establecer (o fundar) una comunidad nueva en otro sitio.
Una vez establecidos en un nuevo sitio o “fundada” la nueva comunidad, el grupo de fundadores se reproduce y traslada a la descendencia su combinación particular de alelos, la cual, debido al pequeño tamaño del grupo comparado con la población original, no es representativa de la población total.
¿Cómo y por qué cambia la frecuencia alélica?
El efecto fundador es un fenómeno similar a los errores en el muestreo. En cada población existe una determinada distribución de alelos para cada fenotipo. Algunos serán más comunes que otros, mientras que otros estarán presentes solo en una fracción muy pequeña de la población.
Si tomamos una pequeña muestra al azar de una población y analizamos los alelos que están presentes en la muestra, puede que esa muestra no tenga exactamente la misma composición genética (en promedio) que la población entera. Esta diferencia entre la muestra y la población es el error de muestreo, y sucede cuando la muestra seleccionada no es representativa de la población. Este tipo de errores se vuelven cada vez mayores a medida que el tamaño de la muestra se hace más pequeño.
Esto es exactamente lo que sucede con el efecto fundador. Cuando una pequeña porción de la población se separa de la misma y se establece en otro sitio, es como si se tomara una muestra de la población. Si el grupo es muy pequeño, no será representativo de la población, por lo que puede que tenga una composición genética completamente diferente de la de la citada población.
¿Cómo se ve afectada la frecuencia alélica?
El efecto fundador puede tener dos efectos radicalmente diferentes en la frecuencia de los diferentes alelos. En algunos casos puede incrementar la proporción de un determinado alelo, debido a que dicho alelo resultó ser mucho más frecuente que lo normal en el grupo de fundadores. Por otro lado, puede también tener el efecto contrario, reduciendo la apariencia de un alelo o incluso haciéndolo desaparecer por completo.
Para entender cómo puede ocurrir esto, consideremos el ejemplo de la siguiente figura en la que los puntos de diferentes colores representan individuos con distintos alelos. La población de la izquierda es una población grande que vive en una masa continental. Un pequeño grupo de esta población coloniza una isla cercana en un momento dado. La flecha en la figura muestra el grupo que emigró.
En la población original de la izquierda, la proporción de alelos rojos, verdes, amarillos y morados es de 36:12:3:3, por lo que las frecuencias de los cuatro alelos son, respectivamente, 36/54, 12/54, 3/54 y 3/54. Sin embargo, si observamos al grupo de fundadores, nos daremos cuenta de que las proporciones son muy diferentes. El pequeño grupo contiene solo 9 individuos con el alelo rojo, 4 con el alelo verde, 3 con el alelo amarillo y ninguno con el morado. En otras palabras, las frecuencias alélicas en este caso son 9/15, 4/15, 3/15 y 0/15, respectivamente.
Como se puede observar, para el grupo de fundadores de la subpoblación de la isla, la frecuencia del alelo rojo disminuyó en comparación con la de la población original, mientras que la de los alelos verde y amarillo aumentaron (especialmente la del amarillo). Por otro lado, el alelo morado ni siquiera llegó a la isla, por lo que el mismo desaparecerá completamente de esta población.
Los alelos particulares que el grupo de fundadores se lleva consigo son completamante aleatorios, es decir, no responden a patrones de ningún tipo, así que no hay manera de saber de antemano cuál será el efecto final. Algunas poblaciones en las que se manifiesta el efecto fundador presentan una proporción mucho mayor de algunos alelos recesivos en comparación con la población general. En otros casos, algunos rasgos se pierden (como el alelo morado del ejemplo) ya que, por pura coincidencia, los fundadores no tenían dicho alelo.
Ejemplos de deriva genética por el efecto fundador
La comunidad Amish
En la comunidad Amish en los Estados Unidos se puede ver un ejemplo claro de efecto fundador. Esta comunidad se encuentra en el estado de Pennsylvania, y fue fundada por inmigrantes europeos de origen suizo-alemán. Los Amish descienden de un grupo muy pequeño de fundadores, y no aceptan integrantes nuevos a la comunidad que no vengan de entre los suyos, de modo que se casan entre sí, por lo que en muchos casos se produce endogamia. Estas características los aíslan del resto de la población, por lo que generación tras generación los Amish se han caracterizado por presentar una influencia muy marcada de los alelos aportados por los fundadores originales.
Como consecuencia, entre los Amish hay varias condiciones genéticas, como la polidactilia, que aparecen con mucha más frecuencia que en el resto de la población americana.
El venado rojo de Córcega
Este venado se encuentra actualmente en las islas tirrenas, pero muchas investigaciones han determinado que esta población está derivando genéticamente de la población de Cerdeña, de donde se presume provinieron los fundadores originales.
La población sudafricana
Se cree que el incremento en la incidencia de la enfermedad de Huntington y de la anemia de Fanconi en Suráfrica, en comparación con el resto de la población general, es debida al efecto fundador. Se supone que los colonos fundadores portaban las mutaciones recesivas que ocasionan dichas enfermedades, por lo que se las pasaron a su descendencia.