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Los conceptos de genotipo y fenotipo son básicos en biología y en genética. A pesar de estar íntimamente relacionados, hay muchas diferencias entre genotipo y fenotipo, ya que son dos términos que se refieren a rasgos muy distintos que caracterizan a ser vivo. Mientras que el término genotipo engloba la constitución genética de un individuo, es decir la naturaleza de sus genes, el fenotipo es la manifestación externa de dicho genotipo, que es consecuencia no solo del genotipo, sino de otros factores que se suelen englobar en el término genérico «ambiente». Así, el fenotipo es el conjunto de rasgos observables de un individuo, sea a simple vista o por medio de distintos métodos de análisis.
Para comprender mejor las diferencias entre fenotipo y genotipo, es necesario dar una definición más completa de cada término.
Definición de genotipo
El término genotipo proviene de la combinación de los términos griegos genos, que significa nacimiento, y tipos, que significa marca. A pesar de que esto pareciera significar “la marca” que tiene un individuo desde su “nacimiento”, no es exactamente así. La parte del término que proviene del griego genos, en realidad se refiere a los genes, aquella parte de la célula de la cual parecen “nacer” los caracteres heredables de los seres vivos. Así que el genotipo es el conjunto de todas las versiones particulares de todos los genes que posee un individuo desde su nacimiento.
El genotipo incluye todo el material genético de un individuo, incluyendo tanto los genes que se expresan, los que no, aquellas partes de la secuencia del ADN que son puramente regulatorias, e incluso aquellas partes que aún no se sabe para qué sirven.
Homocigotos y heterocigotos: dos términos relacionados con el genotipo
A excepción de los gametos, todas las células de los organismos diploides poseen dos versiones de todos sus genes, que se conocen como alelos. Una población puede tener múltiples alelos para un determinado gen, pero el individuo solo tendrá dos. Los alelos particulares que posee un individuo pueden ser iguales o diferentes, lo cual lleva a dos versiones para cada gen, los homocigotos (alelos iguales) y los heterocigotos (alelos diferentes).
Los términos homocigoto y heterocigoto están estrictamente relacionados con el genotipo, más no necesariamente con el fenotipo. Esto es porque, en los casos de dominancia completa, el homocigoto dominante y el heterocigoto tendrán ambos el mismo fenotipo.
Definición de fenotipo
El término fenotipo también viene de dos términos griegos, en este caso Phainein que significa mostrar y, nuevamente tipos. Así, el significado literal de la palabra fenotipo es “las marcas que se muestran”, lo que en este caso sí coincide con el concepto real del término. En este sentido, el fenotipo se puede definir como el conjunto de rasgos observables de un individuo. En un principio se refería estrictamente a comportamientos y a rasgos observables a simple vista, tal como el color de los ojos, el color del cabello, la estatura, etcétera, pero hoy en día se ha ampliado para abarcar mucho más. De hecho, muchos factores que hoy son considerados rasgos fenotípicos están relacionados con características que sólo pueden ser observadas de forma indirecta, tales como el tipo de sangre, que requiere un examen de laboratorio.
Otros rasgos fenotípicos van incluso más allá, refiriéndose directamente a la expresión de ciertas proteínas en una línea celular, o a la capacidad o no de metabolizar un determinado carbohidrato, por ejemplo.
Relación entre fenotipo y genotipo
El fenotipo y el genotipo están íntimamente relacionados. La mayoría de los rasgos que caracterizan a una persona, por ejemplo, se pueden pasar de generación en generación, y esa información se transmite con los genes. De hecho, en algunos casos el genotipo determina el fenotipo. Sin embargo, esto no es siempre así, ya que, además de la genética, los factores ambientales también influyen fuertemente sobre el fenotipo.
A manera de ejemplo, considérese un cachorro de raza con un pedigrí impecable que puede rastrearse a través de 20 generaciones de campeones de concursos caninos. Está claro que este individuo tiene todo el potencial genético (entiéndase el genotipo) para convertirse en un campeón. Sin embargo, si el cachorro no es bien alimentado (mala nutrición), no crecerá hasta el tamaño ideal y probablemente no desarrollará una buena estructura ósea y muscular o su pelaje no será hermoso. Adicionalmente, si las personas que lo crían no cuidan de que esté en un ambiente adecuado, resguardado de los elementos y en un clima acorde a su tipo de pelaje (factores ambientales), puede que ni siquiera sobreviva hasta la fase adulta.
Veamos ahora de forma sistemática las diferencias entre genotipo y fenotipo.
Diferencias entre genotipo y fenotipo
| Genotipo | Fenotipo |
| Proviene del griego genos, que significa nacimiento, y tipos, que significa marca. | Proviene del griego Phainein que significa mostrar, tipos, que significa marca. |
| Se refiere a la secuencia completa del ADN de un individuo, con su combinación particular de las versiones de cada gen (alelos). | Se refiere a la expresión detectable o medible del genotipo de un individuo. Incluye rasgos como estatura, color de la piel, tipo de cabello, grupo sanguíneo, etcétera. |
| Contiene la colección de todo material genético con la información hereditaria de un individuo. | Contiene el conjunto de todos los rasgos observables directa o indirectamente y que caracterizan a un individuo. |
| Proviene exclusivamente de la combinación del genotipo de los progenitores. | Es consecuencia del genotipo del individuo y de factores ambientales. |
| Solo se puede identificar o determinar por medio de un análisis genético tal como secuenciación del ADN, PCR y otras técnicas. | Casi siempre se puede determinar directa o indirectamente por medio de nuestros sentidos. En algunos casos se requiere de exámenes de laboratorio para poder valorar la expresión de proteínas o confirmar el metabolismo de ciertos nutrientes, entre otros. |
| Se transmite hereditariamente de generación en generación. | Muchos rasgos fenotípicos son heredables, pero muchos otros solo son parcialmente heredables. |
Ejemplos que ilustran la diferencia entre Genotipo y Fenotipo
Como mencionamos anteriormente, el genotipo comprende todos los genes de un individuo, y no es realista pensar que se puede dar un ejemplo en el que se muestre todo el genotipo de un individuo. Lo mismo se puede decir acerca del fenotipo. En su lugar, los siguientes ejemplos se centran en uno o dos genes y en una o dos características a la vez.
El color del pelaje del conejo
El caso del color del pelaje de los conejos es un ejemplo de alelos múltiples para una misma característica (ver fotografía inicial). Los conejos tienen cuatro alelos, que son:
- C+ (Pelaje marrón, es el más común y es dominante sobre todos los demás).
- cch (fenotipo Chinchilla: pelaje blanco con puntas negras).
- ch (Fenotipo Himalayo: cuerpo blanco y extremidades negras).
- c (fenotipo albino).
El genotipo de un conejo en particular está formado por la combinación de dos de los cuatro alelos existentes, así que hay 16 posibles genotipos diferentes. Además, hay una relación de dominancia entre algunos alelos y de dominancia incompleta en otros casos.
A manera de ejemplo, todos los genotipos C+C+, C+cch, C+ch y C+c poseen el mismo fenotipo de pelaje marrón, ilustrando claramente la diferencia entre genotipo y fenotipo.
El color de los ratones
El color salvaje del pelaje de los ratones es marrón y viene determinado por el alelo A de su respectivo gen. El alelo recesivo produce ratones de color negro. Sin embargo, ninguno de estos colores se observará si el ratón tiene dos alelos recesivos para un segundo gen (C) encargado de producir la pigmentación en el ratón. En el último caso, el ratón será albino. Este es un ejemplo de epistasis, y el resultado es que hay nueve genotipos diferentes que determinan el color del pelaje, pero solo 3 fenotipos:
| Genotipo | Fenotipo | Genotipo | Fenotipo |
| AACC | Marrón | Aacc | Albion |
| AACc | Marrón | aaCC | Negro |
| AAcc | Albino | aaCc | Negro |
| AaCC | Marrón | aacc | Albino |
| AaCc | Marrón |
Los grupos sanguíneos
Un claro ejemplo de la diferencia entre genotipo y fenotipo son los grupos sanguíneos en los seres humanos. . En términos del genotipo, todos tenemos dos copias del gen, sean el alelo IA, IB e i. Dos de ellos son codominantes (IA e IB) mientras que el otro es recesivo (i).
A continuación, se presentan todos los posibles genotipos para el tipo de sangre, junto con su respectivo fenotipo:
| Genotipo | Heterocigoto/Homocigoto | Fenotipo |
| IAIA | Homocigoto | Sangre Tipo A |
| IAIB | Heterocigoto | Sangre tipo AB |
| IAi | Heterocigoto | Sangre tipo A |
| IBIB | Homocigoto | Sangre tipo B |
| IBi | Heterocigoto | Sangre tipo B |
| ii | Homocigoto | Sangre tipo 0 (se nombra «cero», no con la letra O) |
Aquí se puede observar una de las diferencias entre genotipo y fenotipo y es que, mientras que el fenotipo es fácil de determinar por medio de un simple examen de sangre (es un carácter observable), solo los fenotipos AB y 0 son indicativos del genotipo, mientras que en los otros dos casos es imposible determinar si se trata de un individuo heterocigoto u homocigoto sin llevar a cabo un análisis genético o sin observar la descendencia.
